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帕金森


如果有一天,发现家里的老人在饭桌上手出现了不由自主的抖动,甚至拿不稳筷子了,陷入你脑海里的直观感觉是什么?

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帕金森病?相信这是很多人第一时间的想法。在我国65岁以上人群,帕金森病的发病率约为1.7%,高发病率让这个疾病的名字被人们所熟知。需要指出的是,儿童期或青春期也有少数人发病。那么,让许多人谈之色变的帕金森病到底是一种什么样的疾病呢?

提到帕金森病,很多人的第一反应就是“抖”,专业术语叫做“震颤”。有不少病人就是因为手不自主地抖动去医院看病。帕金森病最常见的临床症状有震颤、肌僵直、运动迟缓等。很多人普遍认为震颤、抖动是帕金森病的典型症状,其实判断帕金森病,还要注意是否存在动作迟缓,但是这种症状往往容易被忽视。不少病人并没有抖动,但可以发现动作迟缓,对病人来说最主观的感受就是肢体僵硬。走路好像双腿迈不开,步伐变小。另外,帕金森病还有一些非运动症状,例如抑郁焦虑、便秘、嗅觉减退、失眠、睡眠中过多活动、出汗异常、性功能障碍等。那么,帕金森病是如何发病的呢?

人脑的中脑部位有一群神经细胞叫黑质神经元,它们通过合成一种“多巴胺”的神经递质,对大脑的运动功能进行调控。一般仅在多巴胺能神经元减少50%, 体内多巴胺水平降低达70% ~ 80%的情况下人体才表现出上述典型症状。神经细胞的特点之一是不可再生,所以,往往发病时患者已错过了治疗的最佳时机。 因此,积极寻找具有早期诊断价值的生物学标志物,在多巴胺能神经元存活时即明确诊断帕金森病已成为目前科学研究的热点之一。

这里所谓的生物学标志物,就是帕金森发病时,细胞异常代谢产生的相关蛋白质,通过它们可以客观衡量和评价疾病病理生理或治疗过程中药理反应。组织病理学研究显示,帕金森病患者黑质-纹状体α-突触共核蛋白异常聚集、沉积及功能失调,而且α⁃突触共核蛋白是路易小体(帕金森病患者残留神经元胞质内出现嗜酸性包涵体,即路易小体)的主要成分。因此若在脑脊液、外周血或唾液等体液中检测到α⁃突触共核蛋白,则可为早期诊断帕金森病提供重要线索,特别是早发性家族性帕金森病。其他与帕金森病早期诊断相关的蛋白还有:与线粒体电子传递链功能相关的复合体Ⅰ和Ⅳ功能减退;与氧化应激反应相关的代谢产物如8-羟基-2-脱氧鸟苷(8-OHdG)、谷胱甘肽表达升高,DJ-1蛋白表达降低。

随着蛋白质组学等多项生物学技术的临床应用,近年来帕金森病早期生物学标志物的研究已经取得了较为显著的进展。技术的不断飞跃若应用于高危人群的筛查,必将提高帕金森的早期诊断率,使人们获得更高质量的生活。

中检健康建立的以蛋白质组学为核心的人体健康大数据评价体系,目前数据库总计4588种蛋白质,针对帕金森病病种包含710种工作蛋白数据,可进行帕金森病症相关蛋白的量化检测和精确评价,达到风险预测、病因筛查、机制推理以及疗效监测的目的。


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